Миодистрофию Дюшенна маленькому Максиму диагностировали в 2023 году
Совсем неподалеку от Рязани, в городе Рыбное, живет четырехлетний Максим Торопцев, который успел пережить больше, чем многие взрослые. В 2023 году ему диагностировали смертельное заболевание — миодистрофия Дюшенна. О состоянии сына мама Наталья Улукшаева и отец Андрей Торопцев узнали случайно.
Родители ходили по врачам из-за повышенного мышечного тонуса у Максима, и один из врачей посоветовал сдать анализ КФК.
«Он [анализ КФК] показывает силу работы мышц, и по его результатам уже было понятно, что что-то не так. Результаты были намного завышены — 25 000 единиц. Сдали генетический анализ, который подтвердил миодистрофию Дюшенна», — вспоминает Наталья Улукшаева.
Эмоции пришли не сразу: когда Улукшаевы-Торопцевы только узнали о диагнозе, кажется, ничего не почувствовали. Лишь позже родным стало обидно и страшно за маленького Максима. К тому же врачи не давали никаких прогнозов.
«Сначала страдают мышцы рук, ног, и к 10 годам дети в инвалидную коляску садятся. Если без лечения, в 18–20 лет — смерть. В редких случаях бывает до 23–24 лет. Без лечения результат у всех один», — говорит Наталья.
Под лечением Наталья Улукшаева подразумевает разовое введение препарата «Элевидис». Но в России его одобрить не могут, потому что у Максима есть альтернативный способ лечения — «Аталуреном», который продлит не жизнь, а способность двигаться еще на пару лет.
Редкий и самый дорогой препарат готовы ввести мальчику в одной из клиник в Эмиратах, но его стоимость космическая — 235 миллионов рублей. Родители надеются собрать всю сумму, пока у Максима еще есть шанс на долгую жизнь.



